Molekuláris diagnosztikai vizsgálataink és fejlesztéseink egy helyen.
A genosmart DX olyan bioinformatikai és genomikai platform, amely klinikai diagnosztikai és kutatási környezetben egyaránt használható. Nagy volumenű, párhuzamos szekvenálási adatok kezelésére terveztük. A rendszer a szekvenálási adatok feldolgozását, az elemzési folyamatok automatizálását és az eredmények klinikai interpretációját egységes, skálázható technológiai környezetben valósítja meg.
Emlődaganatokhoz fejlesztett, vérplazma-alapú (ctDNS) likvid biopszia szolgáltatás, amely a daganat molekuláris profiljának időbeli követésére szolgál. A sorozatos mintavételek során mért molekuláris változások kiegészítő információt adhatnak a terápiás válasz és a betegség alakulásának követéséhez, és segíthetnek a rezisztenciamutációk korai azonosításában, sokszor a klinikai vagy radiológiai progresszió előtt.
Vérből végzett, multimodális likvid biopszia, amelyet a korai stádiumú emlődaganat kimutatására fejlesztünk. A keringő tumor-DNS mellett a vérlemezkéhez kötött RNS-markereket is vizsgálja, hogy több jelforrás együttes olvasatából adjon megbízhatóbb képet. Fejlesztés alatt; a piacra lépést 2027-re tervezzük.
Vizeletalapú, non-invazív, a prosztatarák kockázatának becslését támogató molekuláris vizsgálat, amely a prosztadaganatokhoz gyakran társuló TMPRSS2–ERG génfúzió kimutatására épül. A mintavétel prosztatamasszázs nélkül, egyszerű vizeletmintából történik, így kíméletes és otthon is elvégezhető.
A PC-Alarm Focus következő lépcsője: vizeletalapú, kíméletes prosztatarák-kockázatbecslés, amely egy marker helyett több marker együttes értékelésére épül. Célja, hogy a PSA-alapú kivizsgálás kiegészítéseként pontosabb döntéstámogatást adjon az urológusnak. Fejlesztés alatt; a piacra lépést 2027-re tervezzük.
Tüdődaganatokhoz kapcsolódó, vérplazma-alapú (ctDNS) likvid biopszia vizsgálat, amely a célzott kezelések szempontjából releváns onkogén eltérések detektálására és utánkövetésére fókuszál. Segíthet a terápia melletti molekuláris változások és a rezisztenciamutációk megjelenésének korai azonosításában, így támogatva a kezelési stratégia időben történő finomhangolását.
55 génre kiterjedő, NGS-alapú szolid tumor panelvizsgálat (FFPE tumorszövetből vagy plazmamintából) a klinikailag releváns mutációk, kópiaszámeltérések és génfúziók azonosítására. A strukturált riport a terápiás döntéstámogatásra fókuszál: kiemeli a célzott kezelésekhez kapcsolható eltéréseket, rezisztenciamutációkat, valamint a PARP-gátlókkal és immunterápiával összefüggő prediktív markereket.
Diagnosztikánk négy irányban halad tovább: a kezelés követésétől a korai felismerés felé, egyetlen markertől a markerek együttes olvasata felé, a laboratóriumi mintavételtől a hétköznapokba illeszkedő mintáig, és az adattól a klinikai döntésig. Az új vizsgálatok ezekből az irányokból születnek.
A Monitor termékcsalád a már ismert daganat molekuláris változásait követi a kezelés alatt. Az Alarm család ugyanezt a likvid biopsziás alapot fordítja a másik irányba: a daganat jelenlétének korai stádiumban történő jelzésére, elsőként az emlődaganatnál.
A keringő tumor-DNS mellett új jelforrásokat vonunk be, például a vérlemezkéhez kötött RNS-markereket, a vizeletalapú vizsgálatokban pedig egyetlen génfúzió helyett több marker együttes értékelését. Egy jel helyett több, egymást erősítő jelből épül fel az eredmény.
Vér és vizelet, kímélő, szükség esetén otthon is levehető minta. A cél, hogy a vizsgálat ne a beteg életét igazítsa a laboratóriumhoz, hanem a laboratórium illeszkedjen az élethez.
Minden új vizsgálat ugyanarra a platformra épül: a genosmart DX a szekvenálási adat feldolgozását, elemzését és klinikai értelmezését egy auditálható folyamatban tartja, így egy új marker vagy új mintatípus nem új rendszert, hanem egy új modult jelent.
Fejlesztéseink akadémiai és klinikai együttműködésekben zajlanak.
Kutatási irányaink részletesen
